女孩基因突变最快48秒睡着 被医生诊断为发作性睡病 基因突变短睡眠

从初中开始，姜姜(化名)一上课就睡觉，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断，休学一年也没好，甚至都不知道自己是什么病。直到23岁她来到深圳工作，在深圳大学总医院神经内科做了检查，被医生诊断为发作性睡病。

这是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病，高峰发病年龄为8-20岁，正是儿童青少年求学的阶段，往往会造成长期伤害和困扰。

上课睡觉 晚上满脑子“走马灯”幻觉

8岁的时候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，陆陆续续吃了不少药治病，后来长期服用激素和免疫抑制剂，开始发胖，容易犯困，家人以为是药物的副作用，并没有太在意。

到了初二，姜姜上课已经不自觉会睡着，但因为成绩一直名列前茅，老师没有多管。到了高中，白天睡觉缺课越来越多，功课逐渐跟不上，老师想了很多办法，让姜姜站着上课，让姜姜坐排，让同桌不时提醒，可完全没有办法阻挡姜姜的睡意，她坐在课堂上，甚至意识不到自己已经睡着了。

姜姜睡前容易出现幻觉，眼前就像“走马灯”一样不断出现各种画面，半夜经常被噩梦惊醒。她只敢在寝室开灯的时候抓紧入睡，还必须把台灯拖进被窝里，万一半夜吓醒了，就赶紧开灯。

除此之外，姜姜不敢笑。初中时和朋友去看电影，一次笑得太开心，当场晕倒。之后又突然晕倒过几次，姜姜发觉都是跟大笑和情绪激动有关，自然而然就不太敢笑了，被迫“佛系”，任何时候都必须超级“淡定”。

因为压力太大，姜姜跟父母商量，高中休学了一年，可当地医疗资源有限，诊所医生只说是眼睛有炎症，每天屁股打一针、太阳穴打一针，每周还要去县城医院在眼球上打一针。一年下来，依然没有好转。

多年看病吃药，花了家里不少钱。姜姜心里默默放弃了，的盼望是长大以后工作赚钱了，再去大城市好好检查，还是想知道自己到底是怎么了。

靠着这股信心，姜姜艰难考上了一所普通大学，并且在毕业后，如愿以偿来到深圳工作。一次，她无意中看到了关于睡眠医学的报道，于是抱着试试看的心态挂了深圳大学总医院神经内科的门诊号，想让医生“检查”一下自己的睡眠。

平均睡眠潜伏期5.3分钟 最短的0.8分钟

仔细询问症状和病史后，接诊的神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜，她的情况可能不是因为药物，也不是葡萄膜炎，很可能是发作性睡病，还要跟癫痫做个鉴别。为了找到证据，需要做一次多导睡眠监测+多次小睡潜伏期试验。

多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准，是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。

姜姜遵医嘱，花时间做完检查，结果提示：五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟，最短的一次，她只用了0.8分钟，48秒就睡着了。

黄医生告诉她，这种“秒睡”，正是发作性睡病的典型表现。大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在八分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。

医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功，做了颅脑磁共振平扫，都没有明显异常。又做了腰椎穿刺，抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报：下丘脑分泌素(HCRT1)明显下降，HLA-DQB1有基因突变。

这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。

真相大白，姜姜被确诊为“发作性睡病”，过去10年说不出的委屈和疑惑，终于都有了答案，多年被误解学习不认真的委屈也在这一刻释放。

黄若兰医生说，该病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制;白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天的“秒睡”。

据研究，发作性睡病的患病率大约为2-6/10000，每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者，其中高峰发病年龄为8-20岁，正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言，日间反复困倦，难以控制的倒头就睡，并不是因为偷懒，而是因为受到发作性睡病的困扰。