女孩被罕见病折磨28年：天一冷全身疼

“这么多年，我一直唯唯诺诺、战战兢兢地生活。不社交、拒绝美食，没有圈子，可以说是很孤独了。但现在，虽然我依然没有治愈，至少我可以放心大胆地吃喝了，我还是很快乐的。”

拿到基因检测报告后，白桃（化名）长舒了一口气。尽管她并不能完全看懂报告中诸如“点突变”“小片段插入缺失”等医学术语，但在困扰自己二十多年的“谜团”揭晓的刹那，她还是如释重负。

她把这称为“魔鬼”：红色的皮疹出现在腿上、胳膊上，它不痒，相反有些疼，但关节处的疼痛感更强烈；这个疼一直延伸到头、眼睛，眼白被红色浸染，视线由此变得模糊；与之伴随的是发烧、呕吐……

在她记忆中，上述身体“爆发”的疼痛，是从4岁起，并蔓延了她整个的成长。她向父亲求助，父女俩多次求医，得到的诊断都看似“合理”：长红疹是过敏，关节痛是生长疼，头疼是偏头痛……

但她依然是反复吃药，反复发病。

白桃渐渐长大，症状没有丝毫改善，“关节痛是生长疼”的说法似乎是不攻自破了。

“我到底得了什么病？到底是怎么了？”

她开始用自己的方法寻找病因：为了看病到大城市打工；生活自律，早睡早起；甚至花了10年时间做过敏源的“排除法”……直到今年夏天，她在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的建议下做了基因检测，一切才真相大白。她的“魔鬼”不是过敏，而是一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病，与大众已知的罕见病比，这更为少见。

幸运的是，求医多年，白桃的努力终于有了结果，但却也犹如晴天霹雳，且不论药费成本，与很多已知的罕见病一样，“求药”是另一重的艰难。

疼痛与“太阳”有关

白桃的“魔鬼”贯穿了她整个求学生涯，冬天的晚自习是她躲不掉的噩梦。

整个晚自习都是发病状态：四肢长的是风团似的红疹，有时脸上、脖子上也会有。因为痛到发抖，她不能好好坐着，只能跪坐在椅子上。她已经穿得很厚了，但还是很冷、很痛，痛到脚踝肿，包括膝关节、踝关节、腕关节……她形容这种痛，让她连笔都握不住。

为了缓解疼痛，一下课她就会蹲在桌子底下，“蹲”是能让她舒服一些的姿势。因为痛，她直不起腰，只能扶着墙走回寝室。

终于见到了床，她又开始发烧，高烧，一直要烧到凌晨。她通常是在被子里蜷缩着，用哈气搓手，想出汗舒服一些。

好不容易入睡，没过多久她的胃里便开始“翻江倒海”，她起来想要跑去厕所，通常是走着走着就吐了……

身体上的不适也引发了连锁反应。

因为发病时眼睛会变红，她不敢与人对视；因为头疼，脑子满是“嗡嗡声”，她很难像其他人一样集中精力学习；因为身上长疹子，她即便是夏天也会穿高领的衣服，她觉得看起来“奇怪”也好过被人嘲笑。

挺过了最难熬的冬天，“春夏秋”这三个季节，她相对来说好过一些。那时她并不知晓发病的导火索，只是迫切地期盼太阳，太阳在，她就好过，太阳一下山，那些症状就随之而来。

白桃很清楚，因为这些病症，她很难融入社交圈。她没有朋友；加之身材娇小，她会被老师安排在角落的位置，不定时地发病，她学习总是断断续续。也正因如此，她的成绩并不怎么理想，高中毕业后，她没有继续读书。

她甚至是数着天数长大的，到了18岁，她终于离开了从小生活的地方，她有一个强烈的愿望，去大城市，她知道那里有更好的医疗资源，这个谜团在她心里已经存在了很久了：“我到底得了什么病？到底是怎么了？”

发病时，白桃身上的红疹

花10年时间的“排除法”

白桃对母亲的认知几乎全都来自于父亲。原来，白桃的母亲也曾有过与她相似的症状。

白桃两岁时母亲再婚，自己是父亲拉扯长大的。她记得，身上的红疹大约是4岁时出现的，父亲带她看了很多次，得到的结果从来都是：过敏、生长痛、偏头痛。

她反复打针、反复吃各种药，依然反复发病。

18岁以后，白桃选择外出打工，她一直想逃离以往集体生活中，24小时“被关注”的窒息感。她来到了离自己最近的城市，她跟父亲租了一间房，一边打工一边求医。

她生活在中国中部的中心城市，地处长江中游，夏季湿热，曾有“火炉”之称，冬季湿冷，体感寒冷度可以“媲美”北方城市。

在这里，她喝过各种各样苦的药，为了保证药效，她坚持不放糖。为了给他治病，父亲专门买了疑难杂症的书，希望叠加着失望后，焦虑的症状出现在他身上，今年58岁的父亲，已经两鬓斑白了。

但对白桃来说，不适感是无缝连接的。夏天的空调房成了她的“噩梦”，上了班下来，她形容自己浑身是“伤痕累累”。

皮肤科医生曾经笃定地认为她是过敏，建议她查过敏源并且自此远离，白桃测了几次，都找不到原因。后来她开始写日记，记录每天吃了什么，用了哪些调料，去了哪里，闻了什么味道……如此事无巨细的记录，“过敏”的规律依然寻觅无果。

她坚持了10年时间来给自己的过敏源作排除法：如果今天吃了一种食物，紧接着发病了，她就把这个食物排除。她很有毅力，排除到最后，她开始只吃白米饭，症状依旧围绕全身，没有答案。

“我已经没有食物可以排除了，如果连米饭都不能吃，我还有什么可以吃的？”白桃极度的灰心，难道是对空气过敏？难道要活在“真空”中吗？

即便这样，她还是戒掉了绝大部分食物，油腻的、辣的，她通通不吃，“至少能减轻发病的症状”。

很长一段时间里，她没有“脱离”医生的推测，她把所有症结的出现归咎于过敏。医生都是这么诊断的，她没有怀疑，直到她把关注点转移到“寒冷”上，她觉得曾经一切的症状都有了解释。她才意识到，或许她的发病跟寒冷有关。

现在看来，她那时的判断是对的。2022年，在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的鼓励下，她做了基因检测，结果显示结果，她携带NLRP3基因存在1个杂合变异。

由此，一种被称作“冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）”的医学术语出现在白桃的生活里，显然，CAPS就是由NLRP3基因突变导致的。CAPS根据临床表现由轻到重，又可以分为：家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征、慢性婴儿神经皮肤关节综合征等。

医生结合白桃20多年的病史，最终诊断她为“家族性寒冷型自身炎症综合征”。万幸的是，在“冷吡啉相关周期性综合征”中，白桃确诊的FCAS是相对较轻的一种。

白桃的基因检测报告

“被讨厌的勇气”

拿到基因检测报告以后，白桃长舒了一口气，多年的求医终于有了答案。但这是显性的遗传病，也就意味着如果她要孕育下一代，是会遗传的。

白桃已经结婚，她跟丈夫是相亲认识的。结婚前，她对丈夫坦白了病情，她感动的是，丈夫非但没有嫌弃，反而满是心疼。

“他的心挺好的。”白桃说，他们一直感情很好，如果不生病，她是会过得很幸福的。

当白桃意识到，基因检测的结果有可能中断这份幸福的时候，她没有隐瞒。“我觉得他如果选择不跟我过了，这很正常。”

“但他选择跟我过，他说没有孩子无所谓。”

这让白桃非常崩溃。她总觉得，即便她这辈子治不好，也无所谓，她一直想要一个寄托，她把希望寄托在孩子身上。她从小成长的家庭不完整，她想把握好当下的幸福。

但她不想让孩子承受这些。“看着孩子痛，还不如我来痛。”

在经历了诸多苦楚以后，白桃也没有轻易被打倒。“我还是要好好生活的，我还有父亲。”她从没离开过她生长的城市，在她的观念里，她是独生女，赡养父亲是义务。

她眼看着父亲一点点变老。每次回家，她都看到桌子上父亲的空药盒，“他说他也不想喝了，只是一停药就会头晕天旋地转，心慌得厉害。”

很难的时候，白桃会哭，但她有一套自我排解情绪的方法，她会躲着所有人，一边洗澡一边哭，可能会洗很久，哗哗的流水声，足以遮住哭声，眼泪干了再出来，她可以当什么都没发生。

白桃没有离开过她所在的城市，她学历不高，工作也有诸多限制，但在她身上，在她的言语里，总是流露出一种朴素的乐观。

她并不否认自己的讨好型人格。因为害怕被讨厌、被排挤，她觉得自己一直很乖，一直在迎合别人，直到她看到一本书，这本书的大意是：“不是所有人都能接纳你，喜欢你，理解你，就是要有被讨厌的勇气。”

“每个人都有来自原生家庭的不幸，但你不要把它带到你现在的生活中来，特别是不能因此消耗自己。”白桃缓缓地说。

“世界上另一个我”

确诊后，白桃开始服用激素治疗。她告诉新黄河记者，这是一种可以暂时缓解病情，但不能长期服用的药。吃药治疗以后，白桃的病情得到了控制。“很有效果。”她语气中透着欣喜，因为她正经历从未有过的“正常”。吃食方面，她不再忌口，开始尝试炸鸡、汉堡，这些对常人来说司空见惯的食物，对她来说却是“人间美味”。哪怕是普通的炒菜，诸如鱼香肉丝之类的，她都觉得是美味。

为了方便治疗，她索性在医院旁找了份包吃包住的工作，婚姻是让她积极治疗很大的推动力。

这个城市每一个冬天对白桃来说都是煎熬。临近深秋，丈夫总是催着白桃回家，“他知道，冬天我在外面是扛不住的。”白桃一直在拖，她想坚持，坚持就能多赚一分钱，“没钱怎么治病呢？”

白桃的确很需要这份工作。

喝药三个多月以来，她的全部收入还难以支撑她的药费和检查费。她的丈夫每月有4000元左右的收入，也就是说，如果要继续治疗，还是很需要钱的。

幸运的是，白桃遇到了她生命中的两个“贵人”。

一个是与她同病相怜的病友。很久以来白桃都是孤独的，无论是上学时的“被排挤”还是一直以来身边人的不理解，病友的出现，就像“世界上另一个自己”，让白桃有了慰藉。

会聊病情，会把起疹子的图片发给她，对方会惊讶：“怎么这个时候你就起这么多了？”哪怕就是说说话，白桃心情也会舒缓很多，让她觉得这个世界不是只有她在承受这些。

因为不理解的人很多，直到现在，有些亲戚知道她在治病，还是会觉得她“小题大做”，“他们就觉得我娇气，他们说不是很多人都在长疹子吗，有什么呀……”

罕见病的“难题”

另一个“贵人”，是鼓励白桃基因检测、寻求帮助的风湿病医生聂顺利。经过几番求助，白桃得知，在医学研究领域，白细胞介素-1受体拮抗剂可以作为治疗的“药”，例如，阿那白滞素（Anakinra）、利纳西普（Rilonacept）等，但是国内并未上市。

鼓励之下，白桃选择网络发声求助，幸运的是，她收获了很多反馈，她了解到，在国内一些先进的医疗机构对她病情有所研究，并介绍她前去面诊治疗。

起初，白桃有些犹豫。她电话咨询后得知，即便能通过某个绿色通道把药买到，每个月花费也要“大几万”，月薪2000元的她，是承担不起的，更何况这可能需要终身用药。

她很害怕最后又是“一场空”，不过专注风湿病研究的医生聂顺利鼓励她，找了这么多年终于有了答案，为什么不去呢？哪怕去看一下也好。

白桃被说服了，她想给自己一个机会。

这也是摆在很多罕见病患者面前的难题。在北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲看来，随着医学的发达，人们对疾病认知的更新和迭代，很多之前存在却并未认知的疾病会被细分出来，而罕见病因为种类多、发病率低、单一病种的患者较少而很难吸引到充足的医疗资源投入，于药企，高昂的研发成本和寥寥的市场需求，抑制了它们的研发热情；于医疗机构，科研项目和从业人员，都较多投入在惠及较大患者群的疾病上。

前段时间，孙荣甲通过网络关注到白桃的求助，他查询后得知了一个好消息。可用于治疗“家族性寒冷型自身炎症综合征”的ARCALYST®（Rilonacept）已经在美国上市，今年2月，华东医药与Kiniksa公司签署合作协议引进该产品。2018年，Rilonacept被药品监督管理局药品审评中心列入《临床急需境外新药名单（批）》。目前该公司正在推进该药在国内的注册上市。

“对于罕见病用药的审批，是有绿色通道的，因此也侧面鼓励药企去做引进。而罕见病用药是一个复杂又专业的话题，目前也已经关注到这个领域，并且出台更多的配套政策去鼓励。”孙荣甲说。

临近深秋，早晚温差增大，白桃开始频繁发病，为了上班，有时候她会吃止痛药，更多时候是一个人硬撑。她比常人对疼痛的忍耐度要高，有时候感冒了，她嗓子是哑的，头是痛的，还是能活蹦乱跳。

对她来说，长疹子不算什么，那种无法诉说、疼到心里、神经里的痛才是最难承受的。而普通的病痛与它相比，根本不算什么。

“我把头发剪短了，因为头痛，梳子轻轻一梳，头就特别疼。”她说，在与痛共生的漫长岁月里，她做好了打“持久战”的准备。

新黄河记者：薛冬

编辑：刘丹