白化病是什么遗传

白化病是什么遗传

1、白化病是什么遗传

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

2、什么是白化病

或许你曾有过这样的经历:当你走在大街上或逛商场时,有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人,或者怒伤肝，喜伤心，悲忧惊恐伤命根。金黄色头发但皮肤发白的人,总觉得困惑?这种患者就是人们比较熟悉的白化病 ,是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。

3、白化病的主要类型

白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的皮肤白斑病或白癜风 ,后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二,是较常见的疾病之一。

白化病的临床表现

临床上分为泛发型白化病私欲要节制，冷暖要注意。体检要定期，有病要早医。、部分白化病和眼白化病三型。

1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

白化病与白癜风的区别

1、发病年龄:白化病患者从出生的时候会带有明显的“变白”的表现,但是白癜风是在后天发生,而且可能从任何年龄开始,但是通常情况多以20岁之前的发病人数最多。

2、家簇史:白化病有典型的家族遗传史;白癜风的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实,我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。

3、白斑特点:白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清;白癜风的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

4、好发部位:泛发性白化病指的是全身的皮肤、包括毛发和眼睛部位都变成白色。但是白癜风却不会出现这种全身性的,它可能发生在任何部位,但是经常发生在暴露和皱褶的部位等。